每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”。今年的主题是：防治出生缺陷，生命健康启航。 我国是出生缺陷高发国家之一， 每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。对于缺陷儿的出生，大部分非亡即残，于国，于家都是一场灾难。国家对此早已高度重视，某些缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障，及重大疾病医疗救助范畴。随着国家对此宣传力度的加大，大部分的待孕夫妇也是一日三省，警笛长鸣。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

“备孕”，都是“备”什么呢？

“备孕”这一词的使用频率及热度，足以说明人们对下一代健康的重视。

“备孕”，“备”什么？对于大国及小家来说，各有各的职责。

国家的职责是重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防——孕前咨询和检查；二级预防——产前检查；三级预防——新生儿疾病筛查。

对于首当其冲的待孕夫妇来说，则有更为具体的事情要做：

识别高危人群

产前的遗传咨询主要是针对这部分人群。

出生缺陷高危人群主要包括：

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；

4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；5.长期接触高危环境因子的育龄男女等。

孕前保健

孕前保健目的是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质。

孕期把关

孕期除了要遵守常规产前检查的时间表，还要做好各种排畸及唐筛的检查。必要时进行无创DNA及羊水穿刺。孕20周-24周的心脏B超有重要意义，因为在我国排在各种出生缺陷第一位的是先天性心脏病。

通过上述的手段可以筛查出大部分的先天畸形，但仍有部分畸形无法在产前得到确诊。某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；其次，能否发现畸形与检查时胎儿的体位，畸形的大小，部位、仪器的分辨率及医生的经验有关。另外，胎儿的视力和听力及先天性代谢异常在产前尚无法诊断。科学的遗憾告诉我们，虽然“有备”，还做不到万无一失。但现有技术的层层把关，为生育一个健康的孩子，提供了最大限度的保障。

防病未然

以上的各种筛查，都是在孕后，一但发现问题则面临的是流产及引产，使孕妇在身体上及精神上遭受重大打击。怎样才能在孕前发现胎儿畸形而不是在怀孕后，怎样避免引产的风险而防患于未然，第三代试管婴儿似乎回答了我们这个问题。

第三代试管婴儿是指在胚胎植入子宫前先对其进行遗传学检测。这一技术为高风险生育遗传病患儿的夫妇提供了生育健康孩子的机会。

这一技术是否是你需要的，需要做遗传咨询。通过遗传咨询，明确了解相关的获益于风险，做出最后的决定。

出生缺陷，离我们有多远

用哲人的话来说，很近，也很远。

用为所当为的积极行动，做好我们该做的，能做的事情；

用顺其自然的平常心态，接受医学的不能，勇敢面对现实中的一切。

【版权声明】作者是山东大学附属生殖医院生殖中心高芹医生，文章首发“医来er趣”公众号，需转载请联系。